类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种流行病学特点

类亨廷顿病（Huntington disease like，HDL）病性疾病鉴别治疗中所的一些点状病理表现主要有以下几种：

邻近地区特征

亨廷顿病（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿病（Huntington disease like，HDL）病性疾病邻近地区分布很广，但某些 HDL 病性疾病有邻近地区分布在结构上。比如 HDL2 栖息于喀麦隆非裔（喀麦隆非裔 HD 都为表现中所有 24%～50% 为 HDL2），在荷兰-巴西裔的苏亚雷斯中所及朝鲜人中所也有媒体报道。日本一些人必需选择 DRPLA，后者肥胖率在日本一些人中所与 HD 相似，而在西欧和北欧一些人（法国坎伯兰一些人和法国人集中于）中所，必需选择脑部铁蛋白病。

运动所性疾病状用到的臀部

大一小 HDL 病性疾病大多有全身的运动所障碍，包含面部、四肢、下半身等。但有明显口面部所致大型活动栖息于大脑鳞血浆渐增性疾病，包含肚皮舞-鳞血浆渐增性疾病和 McLeod 病性疾病。如为早发的肌冲击力障碍或运动所功能升较高-强直病性疾病喜无关的面部-鼻端-舌部连累则必需选择泛酸腺苷无关的大脑变乙型肝炎（PKAN）。Wilson 病（WD）也可表现为轻微的口面部肌冲击力障碍喜帕金森都为性疾病状。

共济失调

虽然 HD 征状中所可能用到小脑极快速增长，也有以共济失调为亮相性疾病状的 HD，青少年同型 HD 也有共济失调集中于要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中所少见。如有明显的共济失调，应将选择 HDL 病性疾病。较高加索人中所必需选择 SCA17，朝鲜人中所必需选择 DRPLA。

眼球大型活动所致

在鉴别治疗中所更加有意义。HD 病性疾病早期即有扫视启动所致，后用到扫视减慢和扫视之内减小。在轻微的 HDL 病性疾病、肚皮舞-鳞血浆渐增性疾病、PKAN 和 WD 中所也有类似改变。在大脑鳞血浆渐增性疾病中所，能注意到片段所谓扫视（fractionated saccades）和波形不意跳出（square-we jerks）。征状早期「小脑性」眼球大型活动所致如扫视辨距所致、波形不意跳出、ocular flutter、扫视追随和凝视所致的眼震是大多数脊髓小脑性变乙型肝炎的在结构上，能与 HD 鉴别。

帕金森氏症

HD 中所，帕金森氏症仅用到在青少年同型 HD 中所，10 岁那时候风湿热的病性疾病中所 30%~50% 大多有帕金森氏症。而帕金森氏症在其他 HDL 病性疾病中所较多，如 SCA17 病性疾病中所 22% 用到帕金森氏症，肚皮舞鳞血浆渐增性疾病中所 60%，McLeod 病性疾病中所 40%，HDL1 病性疾病中所大一小病性疾病大多有帕金森氏症。DRPLA 中所 20 岁同一时间风湿热病性疾病中所几乎大多用到，在 40 岁再次风湿热的病性疾病中所，帕金森氏症很少用到。

实质性反应将速度

HDL1 实质性反应将速度较极快，发病后一般存活 1~10 年。HDL2 风湿热后肉食动物年限 10~20 年，DRPLA 风湿热后的肉食动物年限为 10~15 年。与 HD 相近，HDL 病性疾病风湿热早的实质性较极快。青少年同型 HD 实质性较极快，但良性遗传性肚皮舞病（BHC）虽也在婴儿期或心理因素风湿热，但实质性更加缓慢。

常规体检

在基因检测同一时间必需做大体的常规体检，同都为血液学体检能鉴别不意性或亚不意乙型肝炎因引起的肚皮舞性疾病状。一些同都为体检对 HDL 病性疾病治疗也有帮助，如肚皮舞-鳞血浆渐增性疾病和 McLeod 病性疾病会有肌酸腺苷和肝酶下降，大脑铁蛋白病的病性疾病一小用到血清铁蛋白降低，WD 病性疾病 24 小时尿铜含量比下降等。

大脑鳞血浆病性疾病（肚皮舞-鳞血浆渐增性疾病、McLeod 病性疾病、HDL2、PKAN）外周血鳞血浆比例增较高。

HD 病性疾病头颅 MRI 纹状体极快速增长，尤其是尾状核，脑和小脑极快速增长在疾病晚期用到。一些成年风湿热的进行性 HDL 病性疾病在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、大脑鳞血浆渐增性疾病和 McLeod 病性疾病。小脑极快速增长在鉴别 HD 和 SCAs 中所更加最重要。DRPLA 病性疾病中所，小脑脑干极快速增长、T2 相上深部脑下灰质较高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述鉴别治疗的各项病理在结构上揭示见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪